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Erbliche Krankheiten Wann ist ein Gentest vor einer Schwangerschaft sinnvoll?

Träumen Paare von einem gemeinsamen Kind, hegen sie auch den Wunsch: Es möge bitte gesund zur Welt kommen. Ein Gentest gibt dafür keine Garantie, doch er kann manchmal eine Entscheidungshilfe sein.

Von Sabine Meuter, dpa Aktualisiert: 30.09.2021, 12:35
Alle werdenden Eltern hoffen, dass ihr Baby gesund zur Welt kommen wird.
Alle werdenden Eltern hoffen, dass ihr Baby gesund zur Welt kommen wird. Uwe Anspach/dpa-tmn

Münster/Bonn - Ein Baby als Krönung ihrer Liebe: Das wünschen sich viele Paare. Doch manche von ihnen beschleicht vor der Schwangerschaft der Frau ein ungutes Gefühl: Könnte es sein, dass man selbst oder der Partner eine genetisch bedingte Krankheit in sich trägt und vererbt - mit der Folge, dass das Kind später eine schwerwiegende körperliche oder geistige Behinderung hat?

Ein Schreckenszenario, doch: „In den allermeisten Fällen ist eine solche Furcht unbegründet“, sagt Professor Frank Tüttelmann, Direktor des Instituts für Reproduktionsgenetik der Universität Münster. Das Risiko, dass ein Kind mit einer angeborenen Erkrankung zur Welt kommt, liegt allgemein bei drei bis vier Prozent.

In der Regel ist es also nicht sinnvoll, wenn Paare vor der Realisierung ihres Kinderwunsches quasi „ungezielt“ einen Gentest durchführen lassen. Anders kann es sein, wenn sie den Verdacht oder das Wissen um erblich bedingte Krankheiten in der Familie haben.

Eine Entscheidungshilfe für Paare

„Eine genetische Beratung kann etwa auch Eltern eine Entscheidungshilfe bieten, die bereits ein Kind haben, das mit einer schweren Erkrankung geboren wurde“, erklärt Tüttelmann. Sinnvoll ist eine solche Beratung oft für Partner, die miteinander blutsverwandt sind. „Zum Beispiel, wenn Mann und Frau Cousin und Cousine sind“, sagt Nicolai Kohlschmidt, Facharzt für Humangenetik und Präsident des Berufsverbands Deutscher Humangenetiker (BVDH).

Auch bei vorangegangenen mehrfachen Tot- oder Fehlgeburten kann eine genetische Beratung mitunter aufschlussreich sein. Die Expertinnen und Experten versuchen, Ursachen auszuloten und geben Tipps für mögliche Behandlungen. Zugleich haben Paare im Zuge einer solchen Beratung die Möglichkeit herauszufinden, wie hoch das Risiko erblich bedingter Erkrankungen wie etwa Mukoviszidose bei ihrem Kind wäre.

Wie eine genetische Beratung abläuft

Paare, die sich für eine genetische Beratung interessieren, finden etwa auf der Webseite des BVDH Anlaufstellen. Die Wartezeit für einen Termin beträgt teils mehrere Monate.

Ergeben sich im Zuge dieses Beratungsgesprächs Hinweise, dass einer der Partner oder beide möglicherweise Anlageträger einer Krankheit sind, entnimmt der Facharzt oder die Fachärztin in der Regel Blutproben. Im Labor wird aus den Blutzellen DNA isoliert.

Mit speziellen Verfahren lassen sich nun unterschiedliche Gene und Veränderungen in diesen Genen ausmachen. Das Prozedere ist aufwendig. Bis endgültige Ergebnisse vorliegen, können Wochen vergehen.

Keine Garantie für gesund geborenes Kind

Im nächsten Schritt kommen der Humangenetiker und das Paar mit Kinderwunsch erneut zu einem Beratungsgespräch zusammen. Egal, wie die Ergebnisse ausfallen: „Eine Garantie für ein gesundes Kind gibt es nicht“, sagt Nicolai Kohlschmidt. Das gilt auch umgekehrt. Analyse und Beratung können nicht eindeutig prognostizieren, dass ein Kind tatsächlich krank geboren wird.

Beide Fachleute raten: Paare sollten sorgfältig abwägen, ob ein Gentest vor einer Schwangerschaft sie wirklich weiterbringt. Eine Unsicherheit bleibt immer. „Man muss akzeptieren, dass das gemeinsame Kind womöglich anders als andere sein könnte“, sagt Kohlschmidt.

Die Kosten für eine genetische Beratung übernimmt in aller Regel die Krankenkasse. Ungezielte Bluttests indes müssen Paare zumeist selbst zahlen, so Frank Tüttelmann. Das können mehr als 1000 Euro sein.